Características audiológicas y tratamiento con hormona de crecimiento en niñas con síndrome de Turner: estudio retrospectivo en un hospital pediátrico de referencia
Barra lateral del artículo
Contenido principal del artículo
Resumen
Introducción: El síndrome de Turner resulta de la ausencia parcial o total del cromosoma X y afecta exclusivamente a pacientes del sexo femenino. Las pacientes presentan talla baja, disgenesia gonadal, malformaciones vasculares y linfáticas, así como diversas formas de hipoacusia. La hipoacusia conductiva se ha asociado con otitis media recurrente, anomalías estructurales de la base del cráneo y alteraciones del gen SHOX, importante en el desarrollo de estructuras derivadas del primer y segundo arco faríngeo. Objetivo: Describir las características audiológicas de pacientes pediátricas con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento recombinante en el Hospital Infantil de México "Federico Gómez". Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles. Se incluyeron pacientes pediátricas con diagnóstico citogenético confirmado por hibridación fluorescente in situ (FISH) de síndrome de Turner, atendidas entre enero de 2016 y diciembre de 2021, con estudios audiológicos documentados y tratamiento con hormona de crecimiento recombinante. Resultados: Se incluyeron 43 pacientes: 29 en el grupo de hormona de crecimiento y 14 controles, con edades medianas de 7.17 y 8.39 años respectivamente. Los estudios audiológicos realizados demostraron que el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante no modifica el patrón auditivo en las niñas con síndrome de Turner. Conclusión: Este es el primer estudio mexicano que describe las características audiológicas en pacientes pediátricas exclusivamente con síndrome de Turner y su relación con el tratamiento hormonal. El trabajo establece una línea de referencia para futuras investigaciones, mejorando la atención médica de estas pacientes y generando conocimiento en otorrinolaringología pediátrica.
Detalles del artículo
Sección
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0.
Este artículo es publicado por la Revista Acta de Otorrinolaringología & Cirugía de Cabeza y Cuello.
Este es un artículo de acceso abierto, distribuido bajo los términos de la LicenciaCreativeCommons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.( http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/), que permite el uso no comercial, distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la obra original sea debidamente citada.
eISSN: 2539-0856
ISSN: 0120-8411
Cómo citar
Referencias
1. Chan KC, Wang PC, Wu CM, Ho WL, Lo FS. Otologic and audiologic features of ethnic Chinese patients with Turner syndrome in Taiwan. J Formos Med Assoc. 2012;111(2):94-100. https://doi.org/10.1016/j.jfma.2010.11.001
2. Güngör N, Böke B, Belgin E, Tunçbilek E. High frequency hearing loss in Ullrich-Turner syndrome. Eur J Pediatr. 2000;159(10):740-4. https://doi.org/10.1007/pl00008338
3. Ostberg JE, Beckman A, Cadge B, Conway GS. Oestrogen deficiency and growth hormone treatment in childhood are not associated with hearing in adults with Turner syndrome. Horm Res. 2004;62(4):182-6. https://doi.org/10.1159/000080888
4. Bergamaschi R, Bergonzoni C, Mazzanti L, Scarano E, Mencarelli F, Messina F, et al. Hearing loss in Turner syndrome: results of a multicentric study. J Endocrinol Invest. 2008;31(9):779-83. https://doi.org/10.1007/BF03349257
5. Hultcrantz M. Ear and hearing problems in Turner's syndrome. Acta Otolaryngol. 2003;123(2):253-7. https://doi.org/10.1080/00016480310001097
6. Makishima T, King K, Brewer CC, Zalewski CK, Butman J, Bakalov VK, et al. Otolaryngologic markers for the early diagnosis of Turner syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009;73(11):1564-7. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2009.08.005
7. Bois E, Nassar M, Zenaty D, Léger J, Van Den Abbeele T, Teissier N. Otologic disorders in Turner syndrome. Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. 2018;135(1):21-4. https://doi.org/10.1016/j.anorl.2017.08.006
8. Serra A, Cocuzza S, Caruso E, Mancuso M, La Mantia I. Audiological range in Turner's syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2003;67(8):841-5. https://doi.org/10.1016/s0165-5876(03)00069-7
9. Lecomte T, Mizrahi A, Mizrahi A. Impact des variables démographiques et socio-économiques sur quelques interventions chirurgicales: enquête sur la santé et les soins médicaux 1991-1992. Paris: Centre de Recherche, d'Étude et de Documentation en Économie de la Santé; 1995.
10. Bonnard Å, Bark R, Hederstierna C. Clinical update on sensorineural hearing loss in Turner syndrome and the X-chromosome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(1):18-24. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31673
11. Kubba H, McAllister K, Hunter K, Mason A. Annual hearing screening in girls with Turner Syndrome: Results from the first three years in Glasgow. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019;120:152-6. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2019.02.025
12. Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76(3):405-10.
13. Parkin M, Walker P. Hearing loss in Turner syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009;73(2):243-7. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2008.10.012
14. Cassidy SB, Allanson JE, editors. Management of Genetic Syndromes. 2nd ed. Hoboken (NJ): John Wiley & Sons; 2005.
15. Menasha J, Levy B, Hirschhorn K, Kardon NB. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: new insights from a 12-year study. Genet Med. 2005;7(4):251-63. https://doi.org/10.1097/01.gim.0000160075.96707.04
16. Sanders RC, Blackmon LR. Structural Fetal Abnormalities: The Total Picture. 2nd ed. St. Louis (MO): Mosby; 2002. p. 15-6.
17. Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10-25. https://doi.org/10.1210/jc.2006-1374
18. Alves C, Oliveira CS. Hearing loss among patients with Turner's syndrome: literature review. Braz J Otorhinolaryngol. 2014;80(3):257-63. https://doi.org/10.1016/j.bjorl.2013.08.002
19. Barrenäs M, Landin-Wilhelmsen K, Hanson C. Ear and hearing in relation to genotype and growth in Turner syndrome. Hear Res. 2000;144(1-2):21-8. https://doi.org/10.1016/s0378-5955(00)00040-x
20. Hamelin CE, Anglin G, Quigley CA, Deal CL. Genomic imprinting in Turner syndrome: effects on response to growth hormone and on risk of sensorineural hearing loss. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):3002-10. https://doi.org/10.1210/jc.2006-0490
21. Ranke MB, Saenger P. Turner's syndrome. Lancet. 2001;358(9278):309-14. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)05487-3
22. Ruiz C, Lamm F, Hart PS. Turner syndrome and multiple-marker screening. Clin Chem. 1999;45(12):2259-61.
23. Tarani L, Lampariello S, Raguso G, Colloridi F, Pucarelli I, Pasquino AM, et al. Pregnancy in patients with Turner's syndrome: six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol. 1998;12(2):83-7. https://doi.org/10.3109/09513599809024955
24. Ranke MB, Grauer ML. Adult height in Turner syndrome: results of a multinational survey 1993. Horm Res. 1994;42(3):90-4. https://doi.org/10.1159/000184154
25. Anderson H, Filipsson R, Fluur E, Koch B, Lindsten J, Wedenberg E. Hearing impairment in Turner's syndrome. Acta Otolaryngol Suppl. 1969;247:1-26.
26. Morimoto N, Tanaka T, Taiji H, Horikawa R, Naiki Y, Morimoto Y, et al. Hearing loss in Turner syndrome. J Pediatr. 2006;149(5):697-701. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2006.06.071
27. Stephure DK; Canadian Growth Hormone Advisory Committee. Impact of growth hormone supplementation on adult height in Turner syndrome: results of the Canadian randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(6):3360-6. https://doi.org/10.1210/jc.2004-2187
28. Kim J, Kim MS, Suh BK, Ko CW, Lee KH, Yoo HW, et al. Recombinant growth hormone therapy in children with Turner Syndrome in Korea: a phase III Randomized Trial. BMC Endocr Disord. 2021;21(1):243. https://doi.org/10.1186/s12902-021-00904-5
29. Los E, Rosenfeld RG. Growth and growth hormone in Turner syndrome: Looking back, looking ahead. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(1):86-90. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31680
30. Davenport ML, Roush J, Liu C, Zagar AJ, Eugster E, Travers S, et al. Growth hormone treatment does not affect incidences of middle ear disease or hearing loss in infants and toddlers with Turner syndrome. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):23-32. https://doi.org/10.1159/000313964
31. Verver EJ, Freriks K, Sas TC, Huygen PL, Pennings RJ, Smeets DF, et al. Karyotype-specific ear and hearing problems in young adults with Turner syndrome and the effect of oxandrolone treatment. Otol Neurotol. 2014;35(9):1577-84. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000000406